目的：5-HTTLPR是五羟色胺系统基因多态性的重要部分，其多态性涉及5-HTT基因转录启动部位的上游约1kb处一44bp的插入(L型)或缺失(S型)，与5-HTT的转录活性有关。有研究表明，它与焦虑相关的人格障碍有关，而与焦虑症的关联研究尚不多[4-6]。GAD和PD在临床症状及疗效方面均存在一定差异，二者的分子神经生物学是否也存在差异呢？目前该类研究报道较少。为此，我们进行了焦虑症患者（包括GAD和PD）与5-HTTLPR的关联研究，探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)的相关性。

    方法：运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者（包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍）和87名健康对照者5-HTTLPR的分布频率。资料分析所有数据输入同一数据库，采用SPSS10.0软件进行数据的统计分析。统计方法包括x2检验、Spearman’s 非参数相关分析、Hardy-Weinberg吻合度检验、Z检验等[3]。

    结果：1、5-HTTLRR基因多态性在两组间的分布，经H-W吻合度检验（P>0.05），符合Hardy-Weinberg平衡法则。2、Z统计量分析表明，焦虑症患者与对照组间5HTTLPR的EL等位基因的分布有显著性差异（P=0.02），而两组间各种基因型的分布无显著性差异。3、GAD组EL/S、L/L、L/S、S/S基因型频率分别为2.4%、9.8%、39.0%和48.8%，PD组分别为2.7%、8.1%、43.2%和45.9%。Fisher's精确检验结果显示，GAD与PD两组间5-HTTPLR各基因型、等位基因分布均无显著性差异。

    结论：EL等位基因在对照组中分布频率显著高于焦虑症患者，表明该基因在两组中表达有差异，可能具有保护作用。而其他各基因型和等位基因与焦虑症及其亚型之间无关联。

基金项目：上海市高等学校青年科学基金（项目编号：2000QN13）