DSM等诊断分类系统为医生之间的业务沟通提供了便利：提到某个诊断，医生大致能够绘制出患者的轮廓。然而另一方面，如今的精神科诊断似乎沦为了单纯的“提问题，数症状”——当X个症状条目中满足至少Y个，持续存在一段时间，造成主观痛苦及功能损害，且满足排除标准，即可构成诊断。Kendler指出：“自DSM III开始，我们开始将DSM的条目具象化，并简单地认为，DSM标准就是精神障碍本身。换言之，我们将某种东西的指代物当成了这个东西本身。”

　　

　　这个观点很重要，因为孤立存在的单个症状事实上缺乏特异性，横跨很多诊断而存在，且难以与正常的体验和行为相鉴别；最后一条在精神科尤其突出，而在儿童青少年中更是如此。Kendler同时认为，精神障碍的丰富及临床复杂程度远非诊断标准所能概括。事实上，早在数十年前，Robins和Guze即提出了有效的精神科诊断的五大要素：

　　

　　

　　

　　确定一种精神障碍的“原型”表现，或赋予其不同于其他疾病的临床描述，看似容易，实则很有难度，因为精神障碍极少完整地展现在病人身上，绝大部分患者仅仅“选择性”地出现其中一些症状，如抑郁症。并且，我们的诊断标准总是在“共识”的基础进行修订，一些非共识性的内容会被砍掉。

　　

　　以下以躁郁症和双相障碍为例，介绍临床描述的意义。经典躁郁症以抑郁和/或躁狂反复而鲜明的发作为特征，发作和缓解期内的功能水平存在显着差异，这一描述简洁明了且特点突出，可以生动地代表一部分患者。如今，躁郁症这一概念已被如今的双相障碍所取代。尽管近年来双相障碍的概念也在不断修订更新中，但作为诊断条目，双相障碍这一术语已经得到了广泛的接受，很多人也将双相障碍与躁郁症画上等号。

　　

　　然而，双相障碍并不等同于躁郁症，这在一定程度上与疾病描述重点的变迁有关。一方面，人们正在使用更宽泛的定义及更高的权重评估横断面上的躁狂及轻躁狂症状，并将其视为诊断的关键甚至“救命稻草”；与之形成鲜明对比的是，过去人们更关注的是经典的复发性及发作性病程，躁狂症状只是可能出现的一种情况。事实上，复发性抑郁症以其反复发作及发作间期功能相对完好的特点，也被纳入躁郁症的范畴。换言之，伴随着疾病描述重点的变迁，躁郁症患者与双相障碍患者群体可能因此存在很大的不同。

　　

　　此外，经典躁狂的一些核心表现，如心境高涨及心境扩张，其地位也发生了微妙的变化，不再只是抑郁发作的另一极，而是已经与混合症状平起平坐，体现在抗抑郁药的使用等诸多方面，并且常伴有突出的、与心境不协调的精神病性症状，这也是躁郁症的疾病描述所未能涵盖的。因此可以预见的是，近年来与双相障碍有关的临床、遗传学及神经生物学发现缺乏特异性，并与精神病性障碍存在很大的重叠。

　　

　　更为复杂的是，上百年的观察提示，经典的躁郁症很少在青春期前发病；然而，很多儿童明明也表现出了躁狂样症状，如注意力不集中、易激惹、心境不稳定、冲动及高危行为等，这也让研究者怀疑：是否有一种不同于经典躁郁症的“儿童版”双相障碍？儿童期起病的躁狂是一种慢性临床状况，常常与孤独症谱系障碍及注意缺陷多动障碍（ADHD）共病，并且对抗精神病药及神经兴奋剂治疗的反应优于锂盐。这种“非经典”的现象也给研究者出了一个难题，伴随而来的是一个新的DSM诊断——“情绪失调障碍”。然而，问题并未得到解决。

　　

　　考虑到如今精神科诊断越来越高的异质性及模糊的边界，我们应如何描述精神障碍？我们强烈推荐的一种方式是：除了症状之外，我们还要充分考虑患者的发育史、病程及家族史，以更好地描述疾病的发展轨迹，让疾病立体起来。证据显示，获取症状之外的信息有助于更好地对疾病分类及鉴别诊断。例如，基于其特征性的轨迹及相关特征，双相障碍完全可以与ADHD及精神分裂症区别开来，当然共病的情况也要考虑在内。

　　

　　

　　家族史不只是大病历中的一项，也不仅仅是“阳性”和“阴性”之分。患者其他家庭成员罹患精神障碍的性质，包括症状表现、临床病程及治疗反应，为我们更好地了解患者的疾病提供了重要的途径。

　　

　　例如，家中如果有人罹患经典的躁郁症，就疾病表型而言，其他家庭成员更容易罹患具有典型发作性特征的双相障碍及复发性抑郁症。无论其他临床表现如何，这些家庭成员普遍对锂盐预防治疗反应良好，提示潜在的躁郁症特质或素因。

　　

　　家中如果有人罹患经典的精神分裂症，就疾病表型而言，其他家庭成员更容易罹患神经发育障碍（如学习障碍及孤独症谱系障碍）、精神分裂症、分裂情感性障碍、伴有精神病性症状的双相障碍等。即便罹患的是双相障碍，对锂盐预防治疗也通常无反应或仅有部分反应，且耐受性更差。

　　

　　上述现象提示，尽管急性期症状存在部分重叠，但经典的躁郁症与精神病性障碍在临床病程、家族史及长期治疗反应方面存在显着的差异，这也构成了两类有意义的精神科诊断，而家族史具有一定的指导价值。

　　

　　

　　

　　尽管在大型流行病学研究中，通过结构化访谈对研究对象进行诊断是合理的，但在精神科临床实践中，仅仅依靠结构化访谈，很难得到足以提示预后及治疗的有效诊断。

　　

　　参考其他医学专科，在金标准测试出现前，想做出可靠的诊断，均需要基于所有可获得的及潜在有用的信息，由专业人员综合考虑评估，而仅仅根据发热、腹泻等缺乏特异性的阳性症状和体征是不够的。这些对诊断具有预测价值的信息包括：病前发育史，大体功能，暴露于高危因素的情况，家族史，逐渐呈现出的病程，以及当前存在的、不同环境下均可观察到的、理想状况下由多人报告的体征及症状。通过绘制疾病轨迹，人们得以了解疾病的纵向病程，构建生活事件与症状加重之间的时间联系，并做出尽可能有效的诊断。

　　

　　以上对于精神科同样适用：通过结构化访谈所得到的症状与发热、腹泻等类似，难以独立指导诊断及排除诊断。

　　

　　半结构化访谈同样存在局限性，在一定程度上与专业人员的解读视角有关。例如一项研究中，美国和英国儿童精神科医生分别查看了基于儿童患者半结构化访谈的标准化案例场景，并进行诊断；其中大部分儿童的临床表现较为复杂，包括呈现出暴躁的气质类型。结果显示，美国医生更容易诊断早发躁狂，而英国医生更容易诊断广泛性发育障碍或带有多动特点的品行障碍。这一结果可能反映出，两国医生在视角及信息整合方式上存在差异：来自DSM“原产地”的美国医生更倾向于根据诊断标准“数症状”，而英国医生似乎更倾向于识别患儿的症状模式、发育过程中的演变及整个病程。

　　

　　

　　临床及研究中经常被忽略的另一个重要问题在于，是否有其他人能够提供病史信息。

　　

　　研究显示，一般人群中，那些报告自己存在躁狂样症状的青少年日后罹患双相障碍的风险并不升高。一项加拿大纵向研究中，相比于双相障碍患者的子女（高危人群），非双相障碍个体的子女（低危对照）反而更容易出现一些所谓的躁狂样症状；然而，对于后者所报告的“症状”，熟悉他们的知情者（如老师和家长）并未将其视为问题，也不认为这些表现造成了功能损害或痛苦。事实上，尽管经常报告躁狂样症状，但研究中的低危对照无一人真正罹患双相障碍。

　　

　　

　　通过纵向流行病学研究及针对高危群体的研究，研究者得以绘制疾病逐渐显露的临床轨迹，并找到不同轨迹重叠及分化的关键节点。关于精神疾病自儿童青少年期演化发展的异质性，Dunedin出生队列研究为我们提供了重要的证据。具体而言，25岁时诊断的心境障碍及精神病性障碍通常在早年即初露端倪。一些童年期的先兆如情绪（内化）问题或行为（外化）问题可能跨诊断而存在，而其他一些先兆则特点鲜明。例如，对于成年期罹患精神分裂症谱系障碍者而言，其童年期已出现泛化的发育问题，累及神经运动、接受性语言及认知发育过程，而这一现象在成年期罹患心境障碍的个体中未被观察到。

　　

　　类似的神经发育过程的显着差异在其他前瞻性流行病学及高危研究中也得到了证实，对于识别正在起病中的精神病性障碍及鉴别轨迹不同的其他疾病（如经典躁郁症）可能很有价值。

　　

　　另一方面，随访研究也显示，基于研究的横断面诊断，尤其是在疾病早期做出的诊断，在日后发生改变的可能性很大，呈现出很高的不稳定性。例如，一项为期10年的随访研究显示，青少年晚期及成年早期被诊断为双相障碍的个体中，近50%在随访期间修改了诊断；与修改诊断相关的因素包括：童年期存在外化障碍（P < .001），精神病性症状更多（P = .01）及基线总体功能更差（P = .002）。因此，采用纵向视角所得出的诊断，以及参考既往病史和预测未来发展轨迹所得到的诊断，其有效性及稳定性可能更好。

　　

　　

　　目前，特定的精神障碍尚缺乏可靠及有效的生物标志物。如上所述，对于各种精神科诊断在病因及表型上的高度异质性，我们已经有了更深入的认识。虽然研究领域标准（RDoC）试图将神经生物学因素与症状维度联系起来，但遗憾的是，由于缺乏临床背景（如家族史及临床病程），这一手段在目前只能让状况更加复杂，对于精神科的诊断制造了更多的噪音。

　　

　　从积极的一面看，研究者已经逐渐认识到寻找疾病“原型”以降低异质性的重要性，这也为发现相关实验室及生物学标志物创造了真正的机会。例如，研究者开始着眼于同质性更强的疾病亚型，如锂盐敏感型双相障碍，或寻找可能跨世代存在、存在于不同表型患者中的主效基因（如精神分裂症中的DISC1）。并且，针对高危个体开展纵向研究，将神经、表观遗传、心理及临床因素构成的风险分级与疾病的发生发展联系起来，也被视为探索精神障碍相关生物标志物的重要途径。

　　

　　

　　

　　我们建议，与其他医学专科一样，精神科也应开展全面的临床评估，考虑所有的重要信息及患者在一生中暴露于高危因素的情况，包括发育史、家族史、纵向病程演变等。这些均有助于做出稳定而准确的精神科诊断。换言之，我们不能只盯着症状本身，还要关注它们所组成的集合和队形。